Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическая патология, связанная с нарушением развития мягких тканей. На поздних стадиях заболевания они полностью разрушаются, из-за чего пациент теряет способность к совершению каких-либо движений. Синдром Дюшенна обнаруживается исключительно у мужчин, женщины являются лишь носительницами поврежденного гена, передавая его сыновьям. Заболевание сопровождается нарушением функций внутренних органов, эндокринными и неврологическими расстройствами. Полное выздоровление невозможно, разработаны лишь схемы паллиативной терапии. Пациенты редко доживают до 30 лет. Синдром Дюшенна не считается редкой патологией, риск его возникновения оценивается как 1:3500. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии.

Причины возникновения заболевания

Риск развития патологии связан с повреждением половой Х хромосомы, ответственной за выработку белка дистрофина, входящего в состав мышечных волокон. Он обеспечивает способность мышц к сокращению и поддерживает требуемую скорость деления клеток. При синдроме Дюшенна он может производиться дефектным либо вовсе отсутствовать. Уровень неизмененного дистрофина не превышает 3%. Мышцы постепенно замещаются жировыми и фиброзными тканями. Естественно, движения в таком случае становятся невозможными.

Наследование патологии происходит по рецессивному типу. Так как гены человека дублируют друг друга, появлению заболевания способствуют повреждения, возникающие в одной хромосоме или аналогичных отделах парных. Рецессивным называется тип наследования, при котором для возникновения заболевания требуется наличие дефектов в одной хромосоме. Именно поэтому болезнь обнаруживается исключительно у лиц мужского пола. Если они наследуют от матери дефектную Х хромосому, у них обязательно разовьется болезнь.

Клиническая картина

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна практически всегда появляются в раннем возрасте. Наиболее часто они обнаруживаются у детей первого года жизни. Все патологические изменения, происходящие в организме при этом заболевании, делятся на несколько групп: разрушение скелетных мышц, деформация позвоночника, неврологические расстройства, эндокринные нарушения, сердечная и дыхательная недостаточности.

Миопатия – основной признак синдрома Дюшенна. Она становится причиной развития общей слабости. На ранних стадиях симптомы заболевания выражены слабо. Рождается ребенок без видимых пороков. Однако со временем становится заметно, что его физическое развитие значительно отстает от возрастных норм. Ребенок отличается сниженной двигательной активностью, в раннем возрасте многие родители не считают это признаком болезни, списывая все на особенности характера малыша. Явные признаки миопатии появляются к концу первого года жизни. При попытках сделать шаг ребенок падает, он передвигается на носочках и не может ходить без опоры. В то время как большинство сверстников начинает уверенно перемещаться, мальчики с синдромом Дюшенна продолжают падать.

Дети старше 3 лет жалуются на усталость и непереносимость физических нагрузок. Прыжки, бег и другие излюбленные занятия мальчиков их не привлекают. Заподозрить наличие заболевания можно и по нарушению походки, ребенок ходит вперевалку. Симптом Говерса – специфический признак болезни. Он подразумевает задействование рук при попытках подняться с колен на ноги. Патологический процесс распространяется восходящим путем. Это значит, что на ранних стадиях слабость охватывает лишь нижние конечности, постепенно распространяясь на поясничный, грудной и шейный отделы. Несмотря на прогрессирующее разрушение мышечных волокон, некоторые области тела могут выглядеть нормальными. Появляется псевдогипертрофия, чаще всего поражающая икроножные, дельтовидные и ягодичные мышцы.

Дистрофия имеет симметричный характер. Разрушение волокон приводит к появлению контрактур и укорочению сухожилий. Рефлексы постепенно исчезают. Болевыми ощущениями патологический процесс не сопровождается. Большинство пациентов становятся неспособными к передвижению в возрасте 12-13 лет. Возможность стоять на ногах утрачивается к 16 годам. На следующей стадии наблюдается поражение дыхательных мышц. Слабость диафрагмы, грудных и брюшных мышц приводит к уменьшению емкости легких и развитию гипоксии. По ночам возникают приступы асфиксии, что способствует появлению чувства страха перед сном.

Читайте также:

Лечение пяточной шпоры: эффективные гормональные и негормональные мази

Нарушение функций сердца – типичный признак болезни Дюшенна. Кардиомиопатия проявляется в виде аритмии, скачков артериального давления, одышки. Сердце увеличивается в размерах и перестает выполнять большинство присущих ему функций. Развивается сердечная недостаточность, считающаяся основной причиной летального исхода. Отставание в умственном развитии наблюдается не всегда. Связано оно с дефицитом одной из форм дистрофина, имеющегося в головном мозге. Умственные нарушения имеют различные степени тяжести: от легкой дебильности до идиотии. Выраженность интеллектуальных нарушений не зависит от стадии мышечной дистрофии.

Эндокринные расстройства диагностируются у половины пациентов с синдромом Дюшенна. Чаще всего они проявляются в виде ожирения, при котором увеличиваются объемы жировой прослойки ягодичной, бедренной и грудной областей. Больного отличает низкий рост. Заболевание постоянно прогрессирует, к моменту совершеннолетия практически все пациенты становятся глубокими инвалидами. Присоединяются сопутствующие заболевания, уменьшающие продолжительность жизни. Смерть наступает в возрасте 25-30 лет.

Диагностика и лечение

Выявление заболевания подразумевает применение нескольких способов обследования. Основным является генетический тест, обнаруживающий дефект Х хромосомы. При распаде мышечных волокон повышается активность креатинфосфокиназы. На ранних стадиях синдрома Дюшенна его уровень превышает норму в десятки раз. Биопсия мышц проводится с целью определения количества дистрофина. Появление более современных и безопасных диагностических методов позволило отказаться от этой травматичной процедуры. Дыхательные пробы, ЭКГ и УЗИ не используются для постановки окончательного диагноза, однако позволяют подобрать наиболее эффективную схему паллиативной терапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна – неизлечимое заболевание. Лечение помогает продлить период двигательной активности. Несмотря на это, прогнозы относительно возможности излечения заболевания в будущем оптимистичны. Медикаментозная терапия подразумевает применение стероидных гормонов, снижающих выраженость мышечной слабости. Бета-адреномиметики временно повышают мышечную силу, однако приостановить развитие патологического процесса они не способны. Гормональная терапия проводится в тот момент, когда двигательные навыки еще не начинают ухудшаться. Чаще всего применяется Преднизолон, который вводится до тех пор, пока не потеряется его эффективность. При прогрессировании мышечной слабости его постепенно отменяют.

Немедикаментозное лечение заключается в применении ортопедических приспособлений и физиопроцедур. Они помогают сохранять подвижность суставов и силу мышц. Умеренные физические нагрузки при синдроме Дюшенна просто необходимы. Малоподвижный образ жизни способствует быстрому развитию заболевания. Полезны регулярные курсы массажа и плавания. Физическую активность необходимо сохранять даже тогда, когда возникает потребность в использовании инвалидного кресла. При распространении патологического процесса на дыхательные мышцы, появляется необходимость подключения пациента к аппарату ИВЛ.

Частые вопросы

Можно ли вылечить мышечную дистрофию Дюшенна?

Миодистрофию Дюшенна (МДД) вызывают мутации гена дистрофина (DMD), приводящие к сдвигу рамки считывания, а более мягкую миодистрофию Беккера (МДБ) — мутации без смещения рамки считывания. Лечения этой болезни пока нет. Генная терапия поможет улучшить или даже восстановить функции мышц.

Как проявляется болезнь Дюшена?

Симптомы миопатии Дюшенна Ребёнок поднимается по ступенькам приставным шагом и\или с поддержкой. Нарастающие трудности при ходьбе, потеря способности подниматься по ступенькам и вставать с пола. Пациент способен некоторое время передвигаться самостоятельно, способен удерживать положение тела.

Сколько живут с болезнью Дюшенна?

Так, например, при дистрофии Дюшенна средний срок жизни составляет 30-35 лет, при дистрофии Эрба-Рота – более 40 лет, при дистальной дистрофии люди часто доживают до старости. Также продолжительность жизни зависит от особенностей течения болезни и от того, насколько эффективным будет лечение.

Почему возникает мышечная дистрофия?

Причины возникновения Как было сказано выше, основная причина возникновения мышечной дистрофии — патологии в половых генах. Медицине известно порядка 25 мутаций, которые становятся причиной нарушения процесса выработки белка дистрофина. Он отвечает за нормальную работу мышечных волокон.