Брахидактилия (гипофалангия, короткопалость, микродактилия) – аномалия развития, проявляющаяся деформацией или недоразвитием фаланг пальцев, стоп и кистей. Патология нередко сочетается с синдактилией (полным или частичным сращиванием пальцев), гипердактилией (большим, чем необходимо, их количеством), симфалангизмом (отсутствием некоторых суставов). Выявляется у лиц обоих полов.

Брахидактилия – наследственная болезнь. Единственной причиной ее возникновения является передача по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей мутированного гена тирозинкиназного рецептора. В структуре наследственных аномалий развития частота диагностирования короткопалости составляет 24% случаев.

Симптомы, классификация

Основным признаком дефекта считаются укороченные пальцы. Болезнь становится причиной костной и суставной деформации стоп и кистей: слабости мышечного каркаса, гипоплазии или аплазии ногтевой пластинки, изменения пальцев (сращенные, расщепленные, сплющенные). Конечность также с трудом сгибается в межфаланговых суставах. Следствием аномального развития становится ограничение функционирования кистей или ступней.

Недуг часто сочетается с другими патологиями:

• деформацией ребер;
• синдромом Дауна;
• укороченной шеей;
• синдромом Поланда;
• воронкообразной формой грудной клетки;
• синдромом Беймонда;
• диспластическим поражением ногтевых пластин.

При отсутствии сопутствующих заболеваний ограничения в жизни человека с микродактилией отсутствуют. Но выбор некоторых профессий становится невозможным. Вариации аномального развития суставов и костей конечностей разделяют на несколько видов: А, В, С, Д, Е.

При брахидактилии типа А наблюдается недоразвитие фаланг, уменьшение размеров средних пальцев, неправильное образование ногтевых пластин. В зависимости от выраженности аномалий строения этот вариант разделяют еще на 5 видов:

• А 1 (Фараби) – очень маленькие фаланги большого, среднего, безымянного пальцев.
• А 2 (Мора-Брита) – ромбовидная форма и недоразвитие фаланг средних пальцев.
• А 3 (клинодактилия) – деформированные (кривые) мизинцы на руках.
• А 4 (Темтами) – незавершенное развитие указательного пальца и мизинца.
• А 5 – короткие ногтевые пластины, отсутствие на указательном пальце и мизинце средних фаланг.

Брахидактилия В проявляется частичным или полным сращиванием указательного, среднего пальцев. Изменения затрагивают верхние и нижние конечности. Дефект часто сочетается с деформацией головы, позвоночника, некоторых зубов. Аномалия передается исключительно по мужской линии.

Брахидактилия В

Короткопалость С – опасный тип нарушения. Проявляется деформацией пястных костей, соединением между собой основных фаланг. Патология может сочетаться с нарушением роста и интеллектуального развития.

Брахидактилия типа Д (брахимегалодактилия) – укороченная фаланга большого пальца. Этот тип нарушения диагностируется чаще всего.

Брахимегалодактилия

Короткопалость Е выражается в деформации пястных, плюсневых костей, ключиц. Возникает редко.

Диагностика, лечение

Диагностика дефекта развития выполняется как при вынашивании ребенка, так и после его рождения.

При беременности в случае брахидактилии в семейном анамнезе женщине назначается генетическое консультирование, трехмерное УЗИ плода на сроке 20-24 недель. Если короткопалость обнаружена и является единственным нарушением, то вынашивание ребенка продолжается. Аномалия развития в сочетании с более серьезными патологиями может стать поводом для прерывания беременности.

При послеродовой диагностике выполняют визуальное обследование, назначают рентгенографию верхних и нижних конечностей. Для подтверждения или исключения мутации проводится ДНК-анализ.

Аномалии костной и суставной ткани устраняются хирургическими методами. Детям коррекция выполняется с трехлетнего возраста. Оперативное вмешательство помогает увеличить размеры рук и ног, ликвидировать межфаланговые сращения, восстановить опорную и двигательную функции стоп, кистей.

Показания к оперативному вмешательству:

• нарушение подвижности конечностей;
• выраженный косметический дефект.

При хирургическом вмешательстве выполняется удлинение недоразвитых фаланг аппаратом Илизарова (дистракция), перенос на позицию большого пальца одного из трехфаланговых (поллизация), пересадка пальца с нижней конечности на верхнюю (аутотрансплантация), рассоединение сросшихся пальцев методами сухожильно-мышечной, костной или кожной пластики.

При маловыраженной деформации костей возможна консервативная терапия аномалии.Назначают массаж, лечебную физкультуру. Они помогают восстановить функции конечностей, способствуя развитию и укреплению мышц и связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры необходимы в послеоперационный период для профилактики артроза.

Недоразвитие большого пальца на руках или ногах является самым распространенным вариантом недуга и в коррекции не нуждается.

Частые вопросы

Как называется болезнь когда короткие пальцы?

Брахидактилия (др. -греч. βραχύς — короткий + δάκτυλος — палец, синоним — короткопалость) — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев.

Что означает короткий большой палец на руке?

Короткий толстый большой палец обозначает грубую силу и упрямство. Небольшой слабый большой палец – отсутствие характера и недостаток энергии. Хорошо сформированный большой палец указывает на золотую середину, он наделяет человека независимостью духа, достоинством, разумной осторожностью в делах.

Как выглядит палец убийцы?

Типично для пальцев убийцы – резко расширенные (и обычно укороченные) верхние фаланги больших пальцев рук – булавовидные, либо в виде дубинки. Это – признак людей с тяжёлым характером, в зависимости от воспитания, они бывают на эмоциях резки в словах, крайне грубы и несдержанны в аффекте.

Сколько людей с Брахидактилией?

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1, 5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При обнаружении у себя или у ребенка признаков брахидактилии, обратитесь к врачу-ортопеду для диагностики и определения дальнейших действий.

СОВЕТ №2

Помните, что брахидактилия может быть унаследована, поэтому важно обсудить этот вопрос с генетиком, особенно если у кого-то из родственников были подобные проблемы.

СОВЕТ №3

После консультации с врачом следуйте рекомендациям по лечению или коррекции брахидактилии, которые могут включать в себя наблюдение, физическую терапию или хирургическое вмешательство.